A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP) é uma doença genética rara que afeta cerca de uma em cada um milhão de pessoas, resultando na formação de ossos em músculos, tendões e ligamentos após traumas mínimos. A condição causa progressiva limitação dos movimentos e é frequentemente confundida com outras doenças, atrasando diagnósticos e tratamentos paliativos. Entre os sintomas mais característicos, destaca-se a malformação congênita nos dedos dos pés, presente em 98% dos casos, mas muitas vezes ignorada por profissionais de saúde.
Sem cura ou tratamento específico, os pacientes convivem com intensas dores e dificuldades crescentes, como a calcificação de articulações e até da mandíbula, dificultando atividades básicas como comer e falar. A conscientização sobre a FOP é essencial, já que qualquer trauma, como injeções ou cirurgias, pode agravar a condição. Especialistas enfatizam a importância do diagnóstico precoce para mitigar complicações e melhorar a qualidade de vida. No Brasil, cerca de 100 pessoas convivem com a doença, e a busca por suporte médico especializado é fundamental para os pacientes e seus familiares.
Em busca de avanços no diagnóstico, o Projeto de Lei 5.090/20 propõe incluir a FOP na triagem neonatal obrigatória. A proposta visa alertar médicos sobre sinais precoces, como deformidades nos pés de recém-nascidos, promovendo encaminhamentos imediatos para exames genéticos e imagem. Essa medida é vista como um passo essencial para aumentar o reconhecimento da doença, que muitas vezes permanece desconhecida, dificultando o manejo adequado e a proteção da mobilidade dos pacientes desde os primeiros anos de vida.
