O influenciador Lito Sousa, de 59 anos, recebeu no último fim de semana a aplicação do composto experimental ALN-6457 para tratar a doença de Creutzfeldt-Jakob. A medicação, produzida pela empresa americana Regeneron Pharmaceuticals, chegou ao Brasil na madrugada de sábado (12) via uso compassivo e foi aplicada enquanto o paciente estava internado em UTI.
A liberação do medicamento foi viabilizada por uma operação conjunta entre a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e a Receita Federal. Segundo a esposa do paciente, Mila Seidl, não houve reação adversa imediata após a aplicação. O composto visa bloquear a produção de novas proteínas priônicas que invadem células cerebrais.
O médico geneticista Salmo Raskin, diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), explicou que a terapia tenta reduzir a proteína priônica para que a existente seja eliminada, retirando o combustível para a multiplicação do príon defeituoso. Raskin afirmou que as alterações já causadas pela doença dificilmente serão revertidas, pois a redução da proteína não recupera neurônios perdidos.
A substância foi testada em células humanas e animais, mas Lito é o primeiro ser humano a recebê-la para tratar a doença priônica. A Alnylam Pharmaceuticals informou que estudos de Fase 1 com quase 50 pessoas com Alzheimer de início precoce mostraram redução de 70% nos níveis da proteína-alvo, embora os dados não tenham sido publicados em revistas científicas.
A aplicação ocorre por punção lombar no líquido cefalorraquidiano, com efeito esperado de seis meses. Novas doses podem ser necessárias a cada seis ou 12 meses. Sobre os riscos, a experiência com pacientes com Alzheimer e doença de Huntington indica dores de cabeça e nas costas. Um caso fatal de pancreatite aguda ocorreu em experimentos anteriores, mas foi considerado não relacionado ao fármaco.
A tecnologia de pequeno RNA silenciador (siRNA) já é utilizada em outros medicamentos aprovados, como o nusinersena, usado no SUS para atrofia muscular espinhal, e o tofersena, aprovado pela FDA em 2023 para esclerose lateral amiotrófica. A principal dificuldade em doenças priônicas é atravessar a barreira hematoencefálica para que a droga alcance o cérebro.
