Elis Lima Carneiro, de 5 anos, uma das gêmeas diagnosticadas com progéria, morreu nesta quarta-feira (30) em Boa Vista (RR). A causa foi uma infecção pulmonar generalizada, segundo a família. A morte foi divulgada pelo irmão mais velho, Guilherme Lago, nas redes sociais.
Elis e a irmã Eloá nasceram de parto normal em maio de 2021. Até os quatro meses, não apresentavam características que indicassem condição atípica, conforme reportagem do g1. Aos nove meses, sinais associados à progéria ficaram evidentes, e o diagnóstico foi confirmado em dezembro de 2022.
A progéria é uma doença genética extremamente rara, causada na maioria dos casos por alteração no gene LMNA. Essa mutação leva à produção de uma proteína anormal, a progerina, que se acumula nas células e compromete seu funcionamento. A alteração ocorre de forma espontânea, sem ser herdada dos pais.
Segundo a Progeria Research Foundation, cerca de 400 crianças vivem com a condição em todo o mundo. Os primeiros sintomas surgem nos dois primeiros anos de vida, com desaceleração do crescimento, perda de cabelo, redução da gordura sob a pele e enrijecimento da pele. Veias podem ficar mais visíveis, com alterações na voz e no formato do rosto.
A síndrome também provoca rigidez e dores nas articulações, alterações ósseas, deslocamentos de quadril e ombro, problemas dentários, perda auditiva e limitações oculares. O desenvolvimento cognitivo e social é preservado, com capacidades intelectuais compatíveis com a idade.
A principal ameaça à saúde está no sistema cardiovascular. A doença acelera processos que levam ao endurecimento e estreitamento das artérias, aumentando o risco de infarto, AVC e outras complicações. Sem tratamento específico, a sobrevida média é de cerca de 14,5 anos; com acompanhamento adequado, a expectativa se aproxima dos 20 anos.
Existe um medicamento específico, o lonafarnibe (Zokinvy), aprovado nos EUA em 2020 e na União Europeia em 2022 para pacientes a partir de 12 meses. O custo é elevado: em 2021, estimativas nos EUA indicavam valor de tabela superior a US$ 1 milhão por ano por paciente. No Brasil, o fármaco ainda não possui registro sanitário para comercialização regular.
