O piloto e influenciador brasileiro Lito Sousa, diagnosticado com a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), morreu na última quinta-feira (1º). A condição é rara, neurodegenerativa e fatal, e pode causar demência, perda de coordenação e movimentos involuntários. O tratamento é voltado ao controle dos sintomas.
A DCJ ocorre quando a proteína priônica normal se dobra incorretamente, assumindo uma forma patológica capaz de se autopropagar e se acumular no cérebro. Segundo o médico geneticista Salmo Raskin, diretor científico da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), a doença pode ser esporádica, familiar ou adquirida.
A forma esporádica é a mais comum, correspondendo a cerca de 85% a 90% dos casos. Entre 5% e 15% são hereditários, relacionados a mutações no gene PRNP. Menos de 1% são iatrogênicos, adquiridos em situações específicas, como determinados procedimentos médicos.
Os príons são proteínas normais que desempenham funções importantes no organismo, como proteção dos neurônios, formação de memória e aprendizado. Quando mudam de formato, tornam-se rígidos e insolúveis, desencadeando um efeito em cadeia que leva ao acúmulo de proteínas anormais e à destruição de neurônios.
A causa da forma esporádica ainda não é conhecida. “A palavra esporádica significa exatamente isso: acontece ao acaso, de forma isolada, súbita e sem uma causa externa definida”, explica Raskin. Segundo o médico, a princípio, o caso de Lito Sousa não está relacionado ao câncer de próstata.
Os sintomas podem incluir dificuldades cognitivas, demência, ataxia, caracterizada pela perda de coordenação e equilíbrio, e mioclonia, que provoca movimentos bruscos e involuntários. A ordem e a intensidade dos sintomas variam entre os pacientes. Diferentemente de doenças como Alzheimer e Parkinson, a DCJ esporádica evolui rapidamente. Pessoas com a forma esporádica vivem, em média, de seis a 12 meses, mas a maioria morre antes de seis meses.
O diagnóstico envolve exames como ressonância magnética cerebral, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano pelo teste RT-QuIC, capaz de detectar a proteína priônica em sua forma anormal. Nos casos hereditários, a confirmação é feita pelo sequenciamento do gene PRNP. A forma hereditária é transmitida de maneira autossômica dominante: cada filho de uma pessoa com alteração no gene tem 50% de chance de herdá-la.
A ingestão de carne ou derivados de bovinos contaminados pela encefalopatia espongiforme bovina, conhecida como “doença da vaca louca”, pode causar uma forma específica da doença, chamada variante da DCJ. Ela ficou conhecida após um surto no Reino Unido, na década de 1990, e costuma atingir pessoas mais jovens. As pesquisas buscam impedir a produção ou a propagação da proteína priônica alterada, com terapias gênicas e outras estratégias, mas os estudos em humanos ainda estão em fases iniciais.
